Credit: Image courtesy of Medical University of Vienna
هل تعلم أن أكثر من 50 مليون إنسان حول العالم مصاب بالصرع, ثلث هولاء على الأقل من الاطفال!؟
أكثر أنواع داء الصرع شيوعاً في الاطفال يحدث دون أي مثيرات واضحة ويؤثر فقط على مناطق معينة من الدماغ. تعرف هذه الحالة بـ(الصرع الموضعي غير معروف السبب)، والسمة المميزة له أن منشأه هي المنطقة التي تسمى “الرولاندية” في الدماغ
الآن و بفضل جهود كبيرة من الباحثين في الجامعة الطبية في فيينا، واثنين من شبكات البحوث الأوروبية فقد حدد بنجاح الجين
GRIN2A
المسبب للمرض سالف الذكر لأول مرة
التغيرات التي تحدث في هذا الجين تودي بواحدة من القنوات الأيونية الرئيسية في الدماغ إلى الخلل، مما يؤثر على الإثارة الكهربائية للخلايا العصبية. وهذا يفسر زيادة عدد الشحنات الكهربائية المنطلقة في الدماغ، وبالتالي ظهور نوبات الصرع
وقد نشرت نتائج الدراسة، التي تم الحصول عليها من خلال اثنين من شبكات البحوث “يورو إبينوميكس” وكذلك “آيون نيورو أونيت”، في الدورية العلمية المرموقة نيشتر جينيتكس
جاء مشروع البحث نتيجة لتعاون بين مجموعات عديدة من الباحثين في أوروبا يربطهم هدف مشترك هو فهم الاسباب الوراثية المؤدية لهذا النوع من الصرع في الاطفال
يوضح فريتز زيمبريتش من قسم علم الأعصاب في الجامعة الطبية في فيينا الذي نسق بين الباحثين المشاركين في المشروع بأن ما كان يعتبر حاسماً لهذا الاكتشاف الثوري هو التعاون الوثيق بين الاطباء والباحثين النظريين لاجراء البحوث السريرية
في المجمل تم تحليل المادة الوراثية لـ400 مريض يعانون من هذا النوع من الصرع وقد أظهرت الدراسة أن 7.5 في المائة منهم لديهم تغيرات في الجين المعني
في “الصرع الرولاندي” الذي يمثل 15 في المائة من حالات الصرع في مرحلة الطفولة وهو لذلك النوع الاكثر شيوعا في الأطفال، تحصل الطفرات في الجين السالف الذكر وبالتالي تتعطل وظيفة مستقبلات “إن إم دي آيه” التي تعتبر واحدة من القنوات الايونية الأساسية في الدماغ حيث أن تدفق الأيونات من هذه القنوات يؤثر ويحدد الإثارة الكهربائية للخلايا العصبية
لكن لا يزال غير مفهوماً تماماً حتى الآن كيفية حدوث الصرع نتيجة للتغير في جين مستقبلات “إن إم دي آيه” يقول زيمبريتش: نحن نرى الحالة نتيجة للطفرات، لكننا حتى الآن لم نكتشف بشكل كامل الآليات وراء ذلك
الهدف التالي هو فهم هذه الآليات، لأنها ستكون خطوة أساسية في تطوير أدوية مضادة للصرع والتشنج أكثر فعالية وأكثر تقبلاً في جسم المريض
