أشواق المطيري
خلال بحثي عن جواب للسؤال “ما هي اطول فترة بقي فيها بشر مستيقظا؟” تعرفت على مرض وراثي نادر جدا تنعدم فيه قدرة الإنسان عن النوم، فآثرت مشاركته معكم. يبلغ عدد العائلات المصابه به 40 عائلة حول العالم فقط, والمشكلة في هذا المرض الوراثي أن نمط وراثته سائدة مما يعني أنه يكفي وجود نسخة عند أحد الأبوين ليصاب به نصف ابنائهم! يسمى هذا المرض مرض الأرق الوراثي Fatal Familial Insomnia. تم اكتشاف أول حاله بـإيطاليا على يد الطبيب إيغنازيو رويتر حين أصيبت عمة زوجته التي كانت تبدو نائمة طوال الوقت لكنها تقول أنها تعاني من أرق دائم!؟
حبوب النوم لم تنفع وأصبحت صحتها تتدهور فبعد شهور لم تستطع الحركة أو الكلام. بعد سنة من بداية المرض وفي عام 1978 توفيت العمة. المدهش أن عمة زوجته الأخرى أصيبت بنفس المرض بعد سنة من وفاة أختها، وتدهورت صحتها وتوفيت بالضبط كحال أختها. لكن تذكر الجدة أن المرض الغريب ليس جديداً على العائلة فهي تذكر أن الجد عانى من أعراض مشابهة عام 1944 وتوفي لاحقاً في تسلسل مشابه للأختين.
نعود للدكتور رويتر، في عام 1984 شعر عم زوجته بأعراض مماثلة فدرسه الطبيب وتواصل مع أحد أشهر أطباء النوم في المنطقة -د. إليو لوغاريسي- لكن أعيتهم الحيلة أمام هذا المرض الغامض. لاحقاً تدهورت حالة العم الصحية، ثم توفي بعدها. يصف الطبيبان المريض بأنه كان في حالة شبه يقظة، ومن النادر أن يغلق عينيه. ومع تقدم المرض أصبح المريض يحاكي أحلامه ويتصنع لبس ملابسه وتمشيط شعره. على الرغم من أنه يبدو يقظاً وواعياً إلا أنه ليس كذلك تماماً، حيث يمكن تشبيهه بالضائع بين النوم واليقظة. مع تقدم الوقت بدأ يفقد القدرة على المشي والحركة فالكلام حتى توفي لاحقاً بسبب الإجهاد المزمن. تم إرسال دماغه بعد وفاته إلى الولايات المتحدة لمزيد من الفحص، وفي عام 1990، اكتشف الباحثون في مدينة كليفلاند أن دماغ المريض مليء بالثغرات الصغيرة والمسام في حالة شبيهة جداً بدماغ المصابين بمرض “كروتزفيلد جاكوب”، النسخة البشرية من مرض جنون البقر. تبين لاحقاً أن المرض ينتج من حدوث طفرات جينية في أحد البروتينات في الدماغ مما يؤدي لتكون بروتين البرايون (بروتين مشوه يتكاثر في الدماغ ويعطل أقسامه تدريجياً). الطفرة الأولى هي استبدال الحمض الأميني أسبرجين بحمض الأسبارتيك في الموقع 178 والطفرة الثانية هي ظهور الحمض الأميني الميثايونين في الموقع 129. الخلل في بروتين البرايون قد يسبب امراض اخرى منها -كما أسلفنا- مرض كروتزفيلد جاكوب، و كذلك المرضين German-Straussler-Schinker و Kuru.
العمر الذي تبدأ فيه أعراض المرض الوراثي المميت بالظهور تتراوح بين 18 و 60عاما، بمتوسط 50عاما، لكن المرض يظهر بشكل بارز في سنوات متأخرة من العمر بالذات بعد أن تلد المريضة وتنجب أطفالاً. الوفاة تحدث عادة بعد 6 أشهر إلى 3 سنوات من ظهور الأعراض الأولى على المريض، وهذه الأعراض تتفاوت كثيراً من شخص لآخر حتى في العائلة الواحدة. هناك أربع مراحل رئيسية، تستغرق من 6 إلى 18 شهرا عادة، وهي كالتالي:
- المرحلة الاولى (تأخذ حوالي 4 شهور): زيادة في الأرق / هجمات الذعر الناجمة عن قلة النوم / اضطرابات نفسية
- المرحلة الثانية (تأخذ حوالي 5 أشهر): تبدأ الهلوسة بالظهور / وتزداد هجمات الذعر والمخاوف
- المرحلة الثالثة (تأخذ حوالي 3 أشهر): عدم القدرة على النوم / يحدث نقص في الوزن / التعرق
- المرحلةالرابعة والأخيرة: سلس في البول / ضعف في الذاكره / الوفاه المفاجئه بعد أن يصبح أبكم
لا يزال في عملية النوم ألغاز تحير العلماء بالتالي فإن العملية المضاده لها وهي عدم القدرة على النوم تعد لغزا كذلك، حيث لا يوجد علاج فعال لمرض الأرق الوراثي المميت. الأبحاث تركز حالياً على العلاج الجيني المتوقع توفره خلال 10 – 15 سنة.
لقاء مع الدكتور الإيطالي رويتر
NBC news
دراسة من دورية اللانسيت عن المرض
The Lancet
هذا فيلم وثائقي عن المرض
Youtube
مراجعة: معاذ الدهيشي
